Головна › Гени › IFT43 — внутрішньоджгутиковий транспорт 43
HGNC: IFT43

IFT43 — внутрішньоджгутиковий транспорт 43

International Name (EN): intraflagellar transport 43

1 Біологічна функція та патогенез

Ген IFT43 кодує субодиницю комплексу внутрішньоджгутикового транспорту (IFT), який знаходиться переважно в віях — крихітних волоскоподібних структурах на поверхні клітин. Цей білок допомагає будувати та підтримувати вії, транспортуючи необхідні компоненти вздовж війчастого стовбура. Завдяки цьому вії можуть формуватися та функціонувати належним чином, що важливо для сигнальних шляхів під час розвитку, особливо в скелеті та інших органах.

Патогенні варіанти в обох копіях гена IFT43 порушують внутрішньоджгутиковий транспорт і спричиняють краніоектодермальну дисплазію, рідкісну ціліопатію. Коли білок IFT43 не працює належним чином, вії стають дефектними, що може впливати на скелет, зуби та інші органи, викликаючи такі проблеми, як низький зріст, скелетні аномалії та характерні риси обличчя.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →