Клінічне визначення
Неспецифічна синдромальна інтелектуальна недостатність — це рідкісний генетичний стан, при якому в людини спостерігається інтелектуальна недостатність разом з іншими проблемами зі здоров'ям, але ці проблеми не відповідають відомому синдрому. Додаткові проблеми можуть включати незвичайні риси обличчя, симптоми, пов'язані з мозком, поведінкові проблеми та порушення в інших системах організму.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
У людей з цим станом спостерігається інтелектуальна недостатність, що означає, що вони можуть мати труднощі з навчанням, вирішенням проблем і виконанням повсякденних завдань. У них також можуть бути незвичайні риси обличчя, судоми або інші симптоми, пов'язані з мозком, поведінкові проблеми, такі як гіперактивність або агресія, та порушення в інших частинах тіла, таких як серце, нирки або кістки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар, який спеціалізується на генетиці. Вони проводять ретельний фізичний огляд, вивчають медичну історію людини та можуть призначити генетичні тести, такі як хромосомний мікрочип або повне екзомне секвенування, щоб знайти генетичну причину. Інші тести, такі як візуалізація мозку або ультразвукове дослідження серця, можуть бути проведені для перевірки інших проблем зі здоров'ям.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами та покращенні якості життя. Це може включати спеціальну освіту та терапію для інтелектуальної недостатності, ліки від судом або поведінкових проблем, а також хірургічні втручання або інші методи лікування фізичних проблем. Команда лікарів і терапевтів часто працює разом, щоб забезпечити догляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають специфічні генетичні синдроми, такі як синдром Дауна, синдром ламкої X-хромосоми або синдром Ангельмана. Лікарі перевірять їх, щоб виключити. Також може розглядатися інтелектуальна недостатність, спричинена факторами навколишнього середовища, такими як інфекції або травми під час вагітності.
