Біологічна функція та патогенез
Ген MADD кодує білок, який називається MAP-кіназа-активуючий домен смерті, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на внутрішньоклітинних мембранах. MADD допомагає регулювати клітинну сигналізацію, активуючи MAP-кінази та взаємодіючи з білками, залученими до везикулярного транспорту та загибелі клітин. Таким чином, він контролює важливі процеси, такі як ріст клітин, виживання та вивільнення гормонів і нейромедіаторів. Ця регуляція важлива для нормального розвитку та функціонування нервової та ендокринної систем.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MADD порушують ці сигнальні та транспортні функції та спричиняють рідкісний розлад, який називається MADD-асоційований розлад нервового розвитку. Коли білок MADD не працює належним чином, клітинна сигналізація та везикулярний транспорт порушуються, що може впливати на мозок та ендокринні органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та гормональний дисбаланс.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
MADD-асоційований синдром затримки розвитку, ендокринної дисфункції та гіпогемоглобінемії ORPHA:686495Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
