TRAPPC4 — транспортний білковий комплекс частинки, субодиниця 4

Ген TRAPPC4 кодує субодиницю комплексу TRAPP (транспортної білкової частинки), який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та апараті Гольджі. Цей білок допомагає регулювати транспорт везикул між цими компартментами, сприяючи прикріпленню та злиттю мембран. Завдяки цьому він забезпечує правильне доставлення білків і ліпідів до місць їх призначення в клітині. Цей процес важливий для підтримки нормальної функції клітин, особливо в нервовій системі та розвитку скелета.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TRAPPC4 порушують транспорт везикул і спричиняють розлад нейророзвитку з епілепсією, спастичністю та атрофією мозку. Коли комплекс TRAPP не працює належним чином, переміщення матеріалів у клітинах порушується, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та прогресуюча втрата рухових навичок.