Головна › Гени › CACNA1C — кальцієвий потенціал-залежний канал, субодиниця альфа-1 C
HGNC: CACNA1C

CACNA1C — кальцієвий потенціал-залежний канал, субодиниця альфа-1 C

International Name (EN): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CACNA1C кодує альфа-1C субодиницю потенціал-залежного кальцієвого каналу, який знаходиться переважно в клітинній мембрані збудливих клітин, таких як нейрони та клітини серцевого м'яза. Ця субодиниця утворює пору каналу і допомагає контролювати потік іонів кальцію в клітину у відповідь на електричні сигнали. Завдяки цьому кальцій потрапляє в клітину і запускає важливі процеси, такі як скорочення м'язів, секреція гормонів і експресія генів. Цей процес важливий для нормального серцевого ритму, роботи мозку та розвитку.

Патогенні варіанти в одній копії гена CACNA1C порушують функцію кальцієвого каналу і спричиняють синдром Тімоті, рідкісний розлад, який вражає багато органів. Коли канал не працює належним чином, сигналізація кальцію порушується, що може впливати на серце, нервову систему та інші органи і спричиняти такі проблеми, як нерегулярне серцебиття, затримка розвитку та перетинчасті пальці рук або ніг.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (6)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →