TANC2 — тетратрикопептидний повтор, анкіриновий повтор та суперспіраль, що містить 2

Ген TANC2 кодує каркасний білок, який переважно знаходиться в постсинаптичній щільності збуджувальних синапсів у мозку. TANC2 допомагає організовувати сигнальні комплекси синапсів, взаємодіючи з рецепторами нейромедіаторів та іншими каркасними білками, тим самим регулюючи силу синаптичних зв'язків. Цей процес важливий для правильного розвитку мозку, навчання та пам'яті.

Патогенні варіанти в гені TANC2 порушують синаптичну сигналізацію та спричиняють розлад нейророзвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та поведінковими відхиленнями. Коли TANC2 не працює належним чином, синаптична передача порушується, що може впливати на функцію мозку та призводити до таких симптомів, як затримка мовлення, рухові проблеми та аутизмоподібні риси.