CERT1 — транспортер цераміду 1

Ген CERT1 кодує транспортер цераміду 1, білок, що знаходиться переважно в цитозолі та в місцях контакту мембран між ендоплазматичним ретикулумом і апаратом Гольджі. Транспортер цераміду 1 допомагає переносити церамід, ліпідну молекулу, з ендоплазматичного ретикулуму до апарату Гольджі, де він перетворюється на сфінгомієлін та інші складні сфінголіпіди. Завдяки цьому він підтримує баланс сфінголіпідів і забезпечує належний склад мембран та сигналізацію. Цей процес важливий для нормального функціонування клітин, включаючи мембранний транспорт, ріст клітин і розвиток нервової системи.

Патогенні варіанти в гені CERT1 порушують транспорт цераміду та спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та порушеннями рухів. Коли транспортер цераміду 1 не працює належним чином, церамід та інші сфінголіпіди аномально накопичуються, що може впливати на мозок та інші органи й спричиняти такі проблеми, як судоми, м'язова скутість і порушення координації.