Біологічна функція та патогенез
Ген CUL3 кодує кулін 3, основний компонент комплексів E3-убіквітин-протеїн-лігази, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Кулін 3 допомагає позначати специфічні білки молекулами убіквітину, маркуючи їх для деградації протеасомою. Завдяки цьому він контролює рівні ключових регуляторних білків, що визначає, як клітини реагують на сигнали та підтримують нормальні функції. Цей процес важливий для багатьох фізіологічних функцій, включаючи регуляцію артеріального тиску, розвиток нейронів та клітинну відповідь на стрес.
Патогенні варіанти в одній копії гена CUL3 порушують функцію комплексу убіквітин-лігази та спричиняють нейророзвитковий розлад, пов'язаний з CUL3, рідкісне генетичне захворювання. Коли кулін 3 не працює належним чином, цільові білки не деградують правильно, що призводить до їх аномального накопичення, яке може вражати мозок та інші системи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, розлад аутистичного спектру та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Псевдогіпоальдостеронізм типу 2E ORPHA:300530Спадкова мутація
