Біологічна функція та патогенез
Ген TRMT1 кодує тРНК-метилтрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в ядрі та мітохондріях. TRMT1 допомагає модифікувати молекули транспортної РНК (тРНК), додаючи метильні групи до певних нуклеотидів, що забезпечує стабільність і правильне функціонування тРНК під час синтезу білка. Завдяки цьому клітини можуть точно виробляти білки та підтримувати нормальні клітинні функції. Цей процес важливий для правильного розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TRMT1 порушують модифікацію тРНК і спричиняють пов'язаний з TRMT1 розлад інтелектуального розвитку, рідкісне неврологічне захворювання. Коли тРНК-метилтрансфераза 1 не працює належним чином, тРНК стають нестабільними, а синтез білка порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
