Біологічна функція та патогенез
Ген ACTL6A кодує актин-подібний білок 6A, субодиницю комплексів ремоделювання хроматину BAF (SWI/SNF) та INO80, які знаходяться в ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, змінюючи структуру хроматину, що дозволяє факторам транскрипції отримати доступ до ДНК. Таким чином він контролює проліферацію, диференціацію клітин та підтримку стовбурових клітин. Цей процес важливий для розвитку нервової системи, кінцівок та інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена ACTL6A порушують ремоделювання хроматину та спричиняють розлад нервового розвитку із затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та аномаліями кінцівок. Коли білок не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок і кінцівки та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
