Біологічна функція та патогенез
Ген MED27 кодує субодиницю 27 медіаторного комплексу — білок, що знаходиться переважно в ядрі у складі медіаторного комплексу. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, діючи як міст між факторами транскрипції та РНК-полімеразою II, тим самим контролюючи транскрипцію багатьох генів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам належним чином реагувати на сигнали розвитку та метаболізму. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, особливо нервової системи.
Патогенні варіанти в гені MED27 порушують роботу медіаторного комплексу та спричиняють нейророзвитковий розлад, пов'язаний з MED27, — рідкісне генетичне захворювання. Коли субодиниця 27 медіаторного комплексу не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та порушення рухів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
