Біологічна функція та патогенез
Ген CHD5 кодує хромодомен-геліказний ДНК-зв'язувальний білок 5, фермент, що знаходиться переважно в ядрі. CHD5 допомагає ремоделювати хроматин, використовуючи свою геліказну активність для переміщення або видалення нуклеосом, тим самим регулюючи доступ до ДНК. Завдяки цьому він контролює експресію генів, залучених до росту клітин, диференціації та придушення пухлин. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи, та для запобігання неконтрольованому поділу клітин.
Патогенні варіанти в одній копії гена CHD5 порушують ремоделювання хроматину та спричиняють розлад нервового розвитку з підвищеною схильністю до раку. Коли CHD5 не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та підвищений ризик пухлин.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
