Біологічна функція та патогенез
Ген ZNF526 кодує білок цинкового пальця 526, який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з ДНК і контролюючи транскрипцію цільових генів. Таким чином, він впливає на різні клітинні процеси, такі як ріст, диференціація та відповідь на стрес. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин.
Патогенні варіанти в гені ZNF526 порушують регуляцію експресії генів і спричиняють розлад нейророзвитку з тяжкою інтелектуальною недостатністю, мікроцефалією та дисморфічними рисами. Коли білок цинкового пальця 526 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та поведінкові аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
