Біологічна функція та патогенез
Ген CLCN3 кодує білок хлоридного потенціал-залежного каналу, який знаходиться переважно в мембранах ендосом і синаптичних везикул всередині клітин. Цей канал допомагає транспортувати іони хлору через ці мембрани, що регулює кислотність (pH) та електричний баланс у везикулах. Завдяки цьому забезпечується правильне сортування білків, захоплення нейромедіаторів та рециркуляція везикул. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, а також для здоров'я м'язів і кісток.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CLCN3 порушують транспорт іонів хлору та спричиняють нейророзвитковий розлад із прогресуючою дегенерацією мозку. Коли канал не працює належним чином, везикули не можуть підтримувати правильне середовище, що призводить до порушення рециркуляції клітинних матеріалів та накопичення відходів. Це може вражати мозок, спричиняючи затримку розвитку, судоми та втрату раніше набутих навичок, а також може призводити до аномалій кісток.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
