EMC10 — Субодиниця 10 комплексу мембранного білка ендоплазматичного ретикулуму

Ген EMC10 кодує субодиницю комплексу мембранних білків ендоплазматичного ретикулуму (ЕМС), який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. EMC10 є частиною комплексу EMC, який допомагає вставляти новосинтезовані білки в мембрану ендоплазматичного ретикулуму та сприяє їх правильному згортанню. Завдяки цьому він забезпечує потрапляння білків до правильних місць і нормальне функціонування. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох органів, включаючи мозок і нервову систему.

Патогенні варіанти в гені EMC10 порушують функцію комплексу EMC і спричиняють розлад нейророзвитку з дисморфічними рисами та варіабельними аномаліями мозку, серця та інших систем. Коли EMC10 не працює належним чином, білки можуть неправильно вставлятися або згортатися, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та характерні риси обличчя.