Біологічна функція та патогенез
Ген SIAH1 кодує RING-тип E3 убіквітин-протеїнлігазу, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. SIAH1 допомагає приєднувати молекули убіквітину до специфічних цільових білків, позначаючи їх для деградації протеасомою. Таким чином він контролює рівні ключових регуляторних білків, таких як DCC (deleted in colorectal cancer) та β-катенін, що визначає, як клітини реагують на сигнали, які регулюють загибель клітин, проліферацію та диференціацію. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи, та для підтримки гомеостазу тканин.
Патогенні варіанти в гені SIAH1 порушують його убіквітин-лігазну активність і спричиняють SIAH1-асоційований розлад нервового розвитку, рідкісне генетичне захворювання. Коли SIAH1 не працює належним чином, цільові білки не деградують правильно, що призводить до аномального накопичення або персистенції цих білків, що може впливати на мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
