Біологічна функція та патогенез
Ген SVBP кодує малий вазохібін-зв'язувальний білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на ендоплазматичному ретикулумі. SVBP зв'язується з білками вазохібіну та допомагає видаляти специфічну амінокислоту (тирозин) з тубуліну, ключового компонента клітинного скелета. Завдяки цьому мікротрубочки можуть правильно організовуватися та функціонувати в поділі клітин, підтримці форми та транспортуванні речовин. Цей процес важливий для розвитку та нормального функціонування нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SVBP порушують видалення тирозину з тубуліну та спричиняють нейророзвитковий розлад з мікроцефалією, судомами та кортикальною атрофією. Коли SVBP не працює належним чином, тубулін модифікується неправильно, що впливає на мозок і спричиняє такі проблеми, як тяжка затримка розвитку, судоми та прогресуюча втрата мозкової тканини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
