Головна › Гени › SETD1A — SET-домен, що містить 1A, гістон-лізин-метилтрансфераза
HGNC: SETD1A

SETD1A — SET-домен, що містить 1A, гістон-лізин-метилтрансфераза

International Name (EN): SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SETD1A кодує гістон-лізин-метилтрансферазу, фермент, що знаходиться переважно в ядрі. SETD1A допомагає додавати метильні групи до гістону H3 у лізині 4 (H3K4), модифікація, яка регулює, як гени вмикаються або вимикаються. Таким чином, він контролює експресію багатьох генів, важливих для розвитку та ідентичності клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.

Патогенні варіанти в одній копії гена SETD1A порушують здатність ферменту метилювати гістони та спричиняють розлад нейророзвитку з варіабельними ознаками. Коли SETD1A не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, порушення мовлення та поведінкові аномалії.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →