Біологічна функція та патогенез
Ген OTUD5 кодує OTU-деубіквітиназу 5, фермент, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. OTUD5 допомагає видаляти молекули убіквітину з певних цільових білків — процес, відомий як деубіквітинування. Таким чином він регулює стабільність і активність білків, зокрема в реакціях на пошкодження ДНК та сигнальних шляхах імунної системи. Цей процес важливий для підтримки стабільності геному, правильного проходження клітинного циклу та нормальної роботи імунної системи.
Патогенні варіанти в гені OTUD5 порушують його деубіквітиназну активність і спричиняють X-зчеплений синдром множинних вроджених аномалій та нейророзвитку (MCAND) — рідкісний розлад розвитку. Коли OTUD5 не працює належним чином, накопичуються убіквітиновані білки або порушується сигналізація, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, характерні риси обличчя та аномалії скелета.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
