Біологічна функція та патогенез
Ген BRWD3 кодує білок, що містить бромодомени та WD-повторні домени, який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, розпізнаючи специфічні хімічні мітки на гістонах і збираючи білкові комплекси, які контролюють, як зчитується ДНК. Завдяки цьому він дозволяє клітинам адекватно реагувати на сигнали та підтримувати нормальний розвиток і функціонування. Цей процес важливий для розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в гені BRWD3 порушують регуляцію експресії генів і спричиняють пов'язаний з BRWD3 розлад інтелектуального розвитку, X-зчеплене захворювання. Коли білок BRWD3 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
