WDFY3 — WD повтор та FYVE домен, що містить 3

Ген WDFY3 кодує великий каркасний білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі, де він взаємодіє з мембранами та білковими комплексами. WDFY3 допомагає регулювати автофагію — процес, за допомогою якого клітини переробляють пошкоджені компоненти, — організовуючи білки, що формують автофагосоми, та взаємодіючи з сигнальними молекулами. Завдяки цьому він забезпечує належне очищення клітинних відходів і контролює ключові сигнальні шляхи. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку та підтримки здорових нейронів.

Патогенні варіанти в гені WDFY3 порушують автофагію та спричиняють нейророзвитковий розлад, пов'язаний з WDFY3, — рідкісне генетичне захворювання. Коли білок WDFY3 не працює належним чином, у нейронах накопичуються токсичні білкові агрегати та пошкоджені органели, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.