AGO1 — аргонаутний RISC-компонент 1

Ген AGO1 кодує білок Argonaute 1, основний компонент комплексу RNA-induced silencing complex (RISC), який знаходиться переважно в цитоплазмі та в тільцях обробки (P-тільцях). AGO1 зв'язується з малими РНК, такими як мікроРНК та малі інтерферуючі РНК, і використовує їх як провідники для розпізнавання комплементарних матричних РНК (мРНК). Завдяки цьому він або розрізає мРНК, або залучає інші білки для пригнічення її трансляції, тим самим контролюючи експресію генів. Цей процес важливий для багатьох клітинних функцій, включаючи розвиток, диференціацію та підтримку стовбурових клітин.

Патогенні варіанти в одній копії гена AGO1 порушують функцію RISC і спричиняють розлад нейророзвитку з порушенням мовлення та поведінковими аномаліями. Коли Argonaute 1 не працює належним чином, регуляція експресії генів порушується, що може впливати на мозок та інші системи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, труднощі з мовленням та аутистичні риси.