Біологічна функція та патогенез
Ген UPF1 кодує фермент UPF1, РНК-геліказу та АТФазу, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. UPF1 допомагає розкручувати РНК і використовувати енергію АТФ для перевірки молекул РНК на помилки, що є ключовим етапом у процесі нонсенс-опосередкованого розпаду мРНК (NMD). Завдяки цьому він дозволяє клітинам знищувати дефектні РНК-повідомлення до того, як вони будуть перетворені на білки, запобігаючи утворенню шкідливих вкорочених білків. Цей процес важливий для нормального розвитку, росту клітин і реакції організму на стрес.
Патогенні варіанти в обох копіях гена UPF1 порушують контроль якості РНК і спричиняють рідкісний розлад нервово-психічного розвитку з мікроцефалією, низьким зростом і судомами. Коли UPF1 не працює належним чином, дефектні молекули РНК накопичуються і перетворюються на аномальні білки, що може впливати на мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
