Біологічна функція та патогенез
Ген SYNCRIP кодує цитоплазматичний РНК-зв'язувальний білок, що взаємодіє з синаптотагміном (також відомий як NSAP1 або hnRNP Q), який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. SYNCRIP допомагає зв'язуватися з молекулами РНК і регулювати їх обробку, стабільність і трансляцію, а також взаємодіє з синаптотагміном, впливаючи на транспорт везикул. Завдяки цьому він дозволяє клітинам контролювати, які білки утворюються і як передаються сигнали, особливо в нейронах. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку, функції синапсів і загального клітинного метаболізму.
Патогенні варіанти в гені SYNCRIP порушують регуляцію РНК і транспорт синаптичних везикул та спричиняють розлад нервового розвитку із затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та поведінковими відхиленнями. Коли SYNCRIP не працює належним чином, обробка та транспорт РНК порушуються, що може впливати на мозок і нервову систему та викликати такі проблеми, як судоми, затримка мовлення та рухові труднощі.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
