ZMIZ1 — цинковий палець MIZ-типу, що містить 1

Ген ZMIZ1 кодує білок, що діє як транскрипційний коактиватор і переважно знаходиться в ядрі. ZMIZ1 допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з транскрипційними факторами та змінюючи структуру хроматину, впливаючи на те, як клітини реагують на сигнали розвитку та гормональні сигнали. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової та імунної систем.

Патогенні варіанти в одній копії гена ZMIZ1 порушують його коактиваторну функцію та спричиняють розлад нейророзвитку з дисморфічними ознаками та варіабельною імунною дисфункцією. Коли ZMIZ1 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок, імунну систему та інші органи, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та рецидивуючі інфекції.