ATP2B1 — АТФаза плазматичної мембрани, що транспортує Ca2+, 1

Ген ATP2B1 кодує кальцієву АТФазу плазматичної мембрани, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані. Цей білок, також відомий як PMCA1, допомагає викачувати іони кальцію з клітини, використовуючи енергію АТФ, підтримуючи таким чином низький внутрішньоклітинний рівень кальцію. Завдяки цьому він дозволяє клітинам контролювати кальцієву сигналізацію, що важливо для багатьох фізіологічних функцій, включаючи скорочення м'язів, передачу нервових сигналів і регуляцію артеріального тиску.

Патогенні варіанти в гені ATP2B1 можуть порушити транспорт кальцію та спричинити рідкісний розлад, що характеризується затримкою розвитку, судомами та іншими неврологічними проблемами. Коли АТФаза не працює належним чином, кальцій накопичується всередині клітин, що може впливати на мозок та інші органи та призводити до таких симптомів, як інтелектуальна недостатність, гіпотонія та рухові розлади.