Біологічна функція та патогенез
Ген DOCK3 кодує білок dedicator of cytokinesis 3, який є фактором обміну гуанінових нуклеотидів (GEF) і знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані нейронів. DOCK3 допомагає активувати малу ГТФазу Rac1 шляхом обміну ГДФ на ГТФ, що контролює сигнальні шляхи, які регулюють актиновий цитоскелет. Завдяки цьому він дозволяє нейронам подовжувати аксони та утворювати правильні зв’язки під час розвитку мозку. Цей процес важливий для розвитку та функціонування нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DOCK3 порушують активацію Rac1 і спричиняють розлад нейророзвитку з атаксією та гіпотонією. Коли DOCK3 не працює належним чином, сигналізація, яка організовує цитоскелет, порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, знижений м’язовий тонус (гіпотонія) та труднощі з координацією (атаксія).
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
