Біологічна функція та патогенез
AP1G1 кодує гамма-1 субодиницю адапторного білкового комплексу 1 (AP-1), який знаходиться переважно в транс-Гольджі мережі та ендосомах. AP-1 допомагає сортувати та пакувати білки в транспортні везикули, розпізнаючи специфічні сигнали сортування, що дозволяє доставляти білки до правильних місць у клітині. Цей процес важливий для підтримки нормальних клітинних функцій, включаючи правильний розподіл білків і мембранних компонентів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена AP1G1 порушують функцію комплексу AP-1 і спричиняють розлад нервового розвитку із затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та іншими особливостями. Коли гамма-1 субодиниця не працює належним чином, сортування та транспортування білків порушуються, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та поведінкові відхилення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
