Біологічна функція та патогенез
Ген GRIK2 кодує субодиницю каїнатного рецептора — типу іонотропного каналу, що активується глутаматом і розташований переважно в мембранах нейронів головного мозку. Ця субодиниця допомагає формувати функціональні каїнатні рецептори, які реагують на нейромедіатор глутамат, пропускаючи іони натрію та калію всередину клітини, що генерує збуджувальні електричні сигнали. Завдяки цьому вона допомагає регулювати синаптичну передачу та збудливість нейронів — процеси, важливі для навчання, пам'яті та нормального розвитку мозку.
Патогенні варіанти в гені GRIK2 можуть порушувати функцію каїнатних рецепторів і спричиняти розлади нейророзвитку, зокрема затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та епілепсію. Коли субодиниця рецептора не працює належним чином, збуджувальна сигналізація в мозку змінюється, що може впливати на нейронну комунікацію та призводити до таких симптомів, як судоми, труднощі в навчанні та поведінкові проблеми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
