Головна › Гени › NOVA2 — NOVA альтернативний регулятор сплайсингу 2
HGNC: NOVA2

NOVA2 — NOVA альтернативний регулятор сплайсингу 2

International Name (EN): NOVA alternative splicing regulator 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген NOVA2 кодує РНК-зв'язувальний білок, який знаходиться переважно в ядрі нейронів. NOVA2 допомагає регулювати альтернативний сплайсинг — процес, який створює кілька варіантів білків з одного гена, вибираючи різні комбінації екзонів. Таким чином він контролює виробництво білків, важливих для розвитку та функціонування нейронів. Цей процес важливий для правильної будови та сигналізації нервової системи.

Патогенні варіанти в одній копії гена NOVA2 порушують регуляцію сплайсингу РНК і спричиняють розлад нервового розвитку з або без структурних аномалій мозку. Коли NOVA2 не працює належним чином, аномальний сплайсинг призводить до дефектних білків, які впливають на розвиток мозку, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →