Біологічна функція та патогенез
Ген H4C3 кодує гістон H4, основний білковий компонент нуклеосоми, який знаходиться переважно в ядрі. Гістон H4 допомагає упаковувати ДНК у хроматин, утворюючи октамер з іншими гістонами, навколо якого намотується ДНК, і піддається хімічним модифікаціям, які регулюють експресію генів. Завдяки цьому він дозволяє ДНК компактно розміщуватися в ядрі та визначає, які гени активовані, а які вимкнені. Цей процес важливий для поділу клітин, репарації ДНК та розвитку всіх тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена H4C3 порушують упаковку хроматину та спричиняють нейророзвиткові розлади, пов'язані з гістоном H4, групу рідкісних генетичних захворювань. Коли гістон H4 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
