Біологічна функція та патогенез
Ген HS2ST1 кодує гепарансульфат-2-O-сульфотрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинному компартменті, де відбувається модифікація та сортування білків і ліпідів. Цей фермент приєднує сульфатні групи до певних позицій у ланцюгах гепарансульфату — довгих цукрових молекул, прикріплених до білків на поверхні клітини та в позаклітинному матриксі. Таким чином він допомагає регулювати взаємодію гепарансульфату з різними сигнальними молекулами та факторами росту, впливаючи на клітинну комунікацію та розвиток тканин. Цей процес важливий для правильного формування багатьох органів, включаючи скелет, нирки та очі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HS2ST1 порушують сульфатування гепарансульфату та спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується аномаліями скелета, дефектами очей та вадами нирок. Коли фермент не працює належним чином, ланцюги гепарансульфату не мають належних сульфатних груп, що призводить до порушення сигналізації, яка впливає на розвиток кісток, очей і нирок, і може спричинити такі проблеми, як низький зріст, катаракта та ниркові аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
