Біологічна функція та патогенез
Ген PSMD12 кодує не-АТФазну субодиницю 26S протеасоми, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей білок допомагає протеасомі розпізнавати та руйнувати убіквітиновані білки, контролюючи якість і оборот білків. Завдяки цьому він дозволяє клітинам видаляти пошкоджені або непотрібні білки, що важливо для багатьох клітинних процесів, включаючи регуляцію клітинного циклу та відповідь на стрес.
Патогенні варіанти в одній копії гена PSMD12 порушують функцію протеасоми та спричиняють розлад нервового розвитку з дисморфічними рисами обличчя та варіабельними судомами. Коли білок не працює належним чином, білки аномально накопичуються, що може впливати на мозок та інші системи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром мікроделеції 17q24.2 ORPHA:529962Роль у фенотипі
