Біологічна функція та патогенез
Ген MAPK8IP3 кодує каркасний білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі та на кінчиках ростових конусів нейронів. Цей білок допомагає організувати сигнальний шлях JNK, збираючи разом специфічні кінази, що дозволяє клітині реагувати на стрес і регулювати транспорт матеріалів уздовж мікротрубочок. Цей процес важливий для розвитку та функціонування нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MAPK8IP3 порушують сигналізацію JNK і спричиняють розлад нервового розвитку з гіпотонією, порушенням інтелектуального розвитку та аномаліями головного мозку. Коли білок не працює належним чином, сигналізація порушується, а транспорт вантажів у нейронах страждає, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та труднощі з рухом.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
