Головна › Гени › BAP1 — BRCA1-асоційована деубіквітиназа 1
HGNC: BAP1

BAP1 — BRCA1-асоційована деубіквітиназа 1

International Name (EN): BRCA1 associated deubiquitinase 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген BAP1 кодує BRCA1-асоційовану деубіквітиназу 1, фермент, що знаходиться переважно в ядрі, де він локалізується на хроматині та взаємодіє з різними білковими комплексами. BAP1 видаляє молекули убіквітину зі специфічних цільових білків, включаючи гістони та інші регуляторні білки, тим самим контролюючи експресію генів, репарацію ДНК та прогресування клітинного циклу. Завдяки цьому він діє як супресор пухлин, допомагаючи підтримувати геномну стабільність і запобігати неконтрольованому росту клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку, клітинної диференціації та запобігання раку.

Патогенні варіанти в одній копії гена BAP1 порушують його деубіквітиназну активність і спричиняють синдром спадкової схильності до пухлин BAP1, спадковий раковий синдром. Коли BAP1 не працює належним чином, накопичуються убіквітиновані білки, що призводить до зміненої експресії генів та порушення репарації ДНК, що може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як розвиток злоякісних пухлин, включаючи увеальну меланому, мезотеліому, світлоклітинний нирково-клітинний рак та шкірну меланому.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (8)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →