Біологічна функція та патогенез
Ген SPTBN1 кодує бета-спектрин, білок, що знаходиться переважно в цитоскелеті під клітинною мембраною. Бета-спектрин допомагає підтримувати форму та стабільність клітини, з'єднуючи цитоскелет з мембраною та організовуючи білки, які закріплюють мембрану. Завдяки цьому він дозволяє клітинам витримувати механічний стрес і підтримує належну сигналізацію та транспорт. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо нервової системи та скелетних м'язів.
Патогенні варіанти в одній копії гена SPTBN1 порушують цитоскелет і спричиняють пов'язаний з SPTBN1 розлад нейророзвитку, рідкісне генетичне захворювання. Коли бета-спектрин не працює належним чином, цитоскелет стає нестабільним, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та поведінкові відхилення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
