Біологічна функція та патогенез
Ген MYCBP2 кодує білок 2, що зв'язує MYC, також відомий як PAM (білок, асоційований з Myc), який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. MYCBP2 функціонує як E3 убіквітин-протеїн лігаза, яка допомагає націлювати специфічні білки на деградацію протеасомою, а також регулює сигнальні шляхи, такі як шлях mTOR. Завдяки цьому він контролює оборот білків та ріст клітин, що важливо для правильного розвитку та функціонування нервової системи.
Патогенні варіанти в гені MYCBP2 порушують його убіквітин-лігазну активність і спричиняють розлад нервового розвитку з варіабельними ознаками. Коли MYCBP2 не працює належним чином, білки, які повинні бути деградовані, накопичуються, і сигналізація порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
