Біологічна функція та патогенез
Ген UBR7 кодує убіквітин-протеїнлігазу E3 компонент n-розпізнавання 7, яка знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. Цей білок допомагає приєднувати молекули убіквітину до інших білків, позначаючи їх для деградації або змінюючи їхню функцію. Таким чином він регулює контроль якості білків і клітинні реакції на стрес. Цей процес важливий для підтримки нормального росту та розвитку клітин.
Патогенні варіанти в гені UBR7 порушують цю активність убіквітин-лігази та спричиняють розлад нервового розвитку з тяжкою інтелектуальною недостатністю, гіпотонією та дисморфічними ознаками. Коли білок не працює належним чином, накопичуються білки, які мали б бути деградовані, що може впливати на мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та рухові порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
