Біологічна функція та патогенез
Ген GRIA4 кодує субодиницю AMPA-рецептора, який переважно знаходиться в мембранах нейронів головного мозку. Ця субодиниця допомагає формувати іонні канали, які реагують на нейромедіатор глутамат, дозволяючи іонам натрію та калію входити в клітину та виходити з неї. Завдяки цьому вона забезпечує швидку збуджувальну сигналізацію між нейронами, що важливо для навчання, пам'яті та нормального розвитку мозку.
Патогенні варіанти в гені GRIA4 можуть порушувати функцію AMPA-рецептора та спричиняти розлади нервового розвитку. Коли рецептор не працює належним чином, сигналізація в мозку змінюється, що може впливати на нервову систему та викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та рухові порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
