Біологічна функція та патогенез
PPP2CA кодує каталітичну субодиницю альфа протеїнфосфатази 2A (PP2A), ферменту, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. PP2A видаляє фосфатні групи з залишків серину та треоніну на багатьох білках, тим самим змінюючи дію кіназ і контролюючи ключові сигнальні шляхи. Завдяки цьому вона регулює ріст, поділ і виживання клітин, що важливо для нормального розвитку та гомеостазу тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена PPP2CA порушують функцію PP2A і спричиняють розлад нервового розвитку з гіпотонією, судомами та характерними рисами обличчя. Коли фермент не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
