Біологічна функція та патогенез
PTPN23 кодує нерецепторну протеїн-тирозинфосфатазу, яка переважно знаходиться в ендосомальній системі та на плазматичній мембрані. Цей фермент видаляє фосфатні групи з залишків тирозину в певних цільових білках, таким чином регулюючи внутрішньоклітинні сигнальні шляхи та транспортування білків. Завдяки цьому він допомагає контролювати сортування білків у везикули, рециркуляцію рецепторів і доставку вантажу до лізосом. Цей процес важливий для нормальної клітинної комунікації, розщеплення матеріалів усередині клітин і розвитку багатьох тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PTPN23 порушують його фосфатазну активність і спричиняють розлад нервового розвитку зі структурними аномаліями мозку та дисморфічними рисами. Коли фермент не працює належним чином, білки неправильно сортуються, а сигналізація порушується, що може впливати на мозок, серце та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
