Біологічна функція та патогенез
Ген GNB2 кодує бета-2 субодиницю гетеротримерних G-білків, які розташовані переважно на внутрішній поверхні клітинної мембрани. Цей білок допомагає передавати сигнали від рецепторів, пов'язаних з G-білками (GPCR), до внутрішньоклітинних ефекторів, зв'язуючись з альфа-субодиницею та регулюючи її активність. Завдяки цьому клітини можуть адекватно реагувати на гормони, нейромедіатори та інші зовнішні сигнали. Цей процес важливий для багатьох фізіологічних функцій, включаючи роботу серця, імунні відповіді та розвиток нервової системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена GNB2 порушують передачу сигналів G-білків і спричиняють розлад нервового розвитку з різноманітними проявами. Коли бета-2 субодиниця не працює належним чином, сигналізація через GPCR порушується, що може впливати на мозок, серце та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та аномалії серця.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадковий синдром слабкості синусового вузла ORPHA:166282Спадкова мутація
