Біологічна функція та патогенез
Ген ATP6V0A1 кодує субодиницю вакуолярної H+-АТФази (v-АТФази), протонного насоса, що знаходиться переважно в мембранах лізосом та інших внутрішньоклітинних компартментів. Цей білок допомагає перекачувати протони в ці компартменти, роблячи їх кислими, що необхідно для активності травних ферментів і для таких процесів, як розщеплення та переробка білків. Завдяки цьому клітини можуть розщеплювати та переробляти матеріали, а також підтримується функція органел, таких як синаптичні везикули в нейронах. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, а також для загального клітинного гомеостазу.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ATP6V0A1 порушують функцію протонного насоса і спричиняють нейророзвитковий розлад з епілепсією та аномаліями мозку. Коли v-АТФаза не працює належним чином, лізосоми не можуть правильно закислюватися, що призводить до порушення розщеплення клітинних відходів і порушення нейрональної сигналізації. Це може впливати на мозок і нервову систему, спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та рухові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
