Біологічна функція та патогенез
MAN2C1 кодує альфа-манозидазу 2C1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає розщеплювати олігосахариди, що містять манозу, шляхом видалення залишків манози з невідновлюваного кінця. Завдяки цьому він дозволяє цим цукрам перероблятися та запобігає їх накопиченню. Цей процес важливий для нормальної клітинної функції та метаболізму.
Патогенні варіанти в гені MAN2C1 порушують розщеплення олігосахаридів, що містять манозу, і спричиняють вроджений розлад глікозилювання (CDG), тип метаболічного розладу. Коли альфа-манозидаза 2C1 не працює належним чином, багаті на манозу цукри накопичуються в клітині, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та порушення функції печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
