TMEM222 — трансмембранний білок 222

Ген TMEM222 кодує трансмембранний білок 222, який знаходиться переважно в мембранах клітин, включаючи ендоплазматичний ретикулум та апарат Гольджі. Цей білок допомагає підтримувати структуру та функцію цих мембран, можливо, сприяючи транспорту молекул або модифікації інших білків. Завдяки цьому він підтримує нормальні клітинні процеси, такі як транспортування білків та цілісність мембран. Цей процес важливий для правильного функціонування різних тканин, включаючи нервову систему та м'язи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TMEM222 порушують функцію трансмембранного білка 222 і спричиняють розлад нервового розвитку з гіпотонією та варіабельними аномаліями головного мозку. Коли трансмембранний білок 222 не працює належним чином, клітинні процеси, такі як транспортування білків та підтримка мембран, порушуються, що може впливати на головний мозок і м'язи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, слабкий м'язовий тонус (гіпотонія) та інтелектуальна недостатність.