Біологічна функція та патогенез
Ген KAT8 кодує фермент лізин ацетилтрансферазу, який знаходиться переважно в ядрі клітини. KAT8 допомагає переносити ацетильні групи на білки-гістони, зокрема на гістон H4 у лізині 16 (H4K16ac), а також ацетилює негістонові білки. Завдяки цьому він регулює експресію генів і структуру хроматину, дозволяючи клітинам контролювати, які гени активні, а які вимкнені. Цей процес важливий для багатьох біологічних функцій, включаючи ембріональний розвиток, проходження клітинного циклу та репарацію ДНК.
Патогенні варіанти в гені KAT8 порушують його ацетилтрансферазну активність і спричиняють розлад нервового розвитку з інтелектуальною недостатністю, затримкою розвитку та поведінковими відхиленнями. Коли KAT8 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи й викликати такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка мовлення та рухові труднощі.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
