Біологічна функція та патогенез
Ген MED13 кодує субодиницю медіаторного комплексу, великого білкового комплексу, що знаходиться переважно в ядрі клітини. MED13 є частиною кіназного модуля медіаторного комплексу і допомагає регулювати експресію генів, діючи як міст між факторами транскрипції та РНК-полімеразою II. Завдяки цьому він контролює час і силу активації генів, що важливо для багатьох процесів, включаючи ембріональний розвиток, ріст клітин і метаболізм.
Патогенні варіанти в гені MED13 можуть порушувати регуляцію експресії генів і спричиняти нейророзвитковий розлад, пов'язаний з MED13, рідкісне генетичне захворювання. Коли MED13 не працює належним чином, медіаторний комплекс не може правильно контролювати активність генів, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
