Біологічна функція та патогенез
NTNG2 кодує нетрин G2, білок, що знаходиться переважно на поверхні нейронів у мозку. Нетрин G2 допомагає спрямовувати формування зв'язків між нервовими клітинами, взаємодіючи з іншими білками в синапсах, точках зв'язку між нейронами. Завдяки цьому він забезпечує правильне з'єднання нейронних ланцюгів, що важливо для розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NTNG2 порушують нормальну функцію нетрину G2 і спричиняють розлад нервового розвитку з гіпотонією, судомами та аномаліями мозку. Коли нетрин G2 не працює належним чином, синаптичні зв'язки порушуються, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
