Біологічна функція та патогенез
Ген TAF4 кодує асоційований з TATA-бокс зв'язувальним білком фактор 4, субодиницю транскрипційного факторного комплексу TFIID, який знаходиться переважно в ядрі. TAF4 допомагає ініціювати транскрипцію, розпізнаючи послідовності ДНК промоторів і залучаючи РНК-полімеразу II до генів, тим самим контролюючи, коли і наскільки сильно експресуються гени. Цей процес важливий для багатьох клітинних функцій, включаючи ріст клітин, розвиток і відповідь на сигнали.
Патогенні варіанти в одній копії гена TAF4 можуть порушити транскрипцію та спричинити аутосомно-домінантну розумову відсталість 44 (MRD44), розлад нервового розвитку. Коли TAF4 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку та поведінкові аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
