Біологічна функція та патогенез
Ген CDK8 кодує циклін-залежну кіназу 8, протеїнкіназу, що знаходиться переважно в ядрі у складі комплексу Медіатор. CDK8 допомагає регулювати транскрипцію шляхом фосфорилювання РНК-полімерази II та інших білків, таким чином контролюючи експресію специфічних генів. Завдяки цьому вона впливає на те, як клітини реагують на сигнали розвитку та навколишнього середовища. Цей процес важливий для росту клітин, диференціації та правильного розвитку різних тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена CDK8 порушують регуляцію транскрипції та спричиняють нейророзвитковий розлад, пов'язаний з CDK8, рідкісне генетичне захворювання. Коли CDK8 не працює належним чином, експресія генів змінюється під час розвитку, що може впливати на мозок та інші системи та спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, поведінкові розлади та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
